Description of clinical aspects and microscopy of the hair shaft of a carrier of familial monilethrix / Descrição dos aspectos clínicos e da microscopia da haste capilar de um portador de monilétrix familiar

ABSTRACT Monilethrix is a genetic condition that affects the hair shaft. We describe a family with this disease, focusing on its clinical aspects and microscopic hair characteristics. The patient was a 10-year-old female with history of hypotrichosis. In addition to diffuse alopecia, there was brittle hair, with ruptures in the hair shaft at different levels. The hair had a nodular appearance at naked eye. Other family members had the same symptoms, what indicates an autosomal dominant pattern of inheritance. Microscopic analysis revealed capillary fibers with areas of elliptical nodular appearance interspersed with regions of dystrophic constriction.

RESUMO A monilétrix é uma condição genética que acomete a haste capilar. Descrevemos uma família com essa doença, enfocando seus aspectos clínicos e as características microscópicas do cabelo. A paciente era do sexo feminino, 10 anos de idade, e apresentava história de hipotricose. Além da alopecia difusa, notava-se um cabelo quebradiço, com rupturas na haste capilar em diferentes níveis. Os cabelos possuíam um aspecto nodular a olho nu. Outros membros da família apresentavam os mesmos sintomas, o que indica um padrão de herança autossômica dominante. A análise microscópica revelou fibras capilares com áreas de aparência nodular elíptica, intercaladas por regiões de constrição distrófica.

Applications of electron microscopy in health: the example of epidermolysis bullosa / Aplicações da microscopia eletrônica em saúde: o exemplo da epidermólise bolhosa

ABSTRACT We report the case of a patient with dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) diagnosed by transmission electron microscopy (TEM), emphasizing the applications and importance of this technique in the health area. The patient was a male, the only child of young and non-consanguineous parents without similar cases in the family. The patient underwent a cutaneous biopsy in which TEM revealed sub-basal membrane involvement, confirming the diagnosis of DEB. Despite technological advances, TEM continues to play an important role in diagnosis and clinical research and is considered the best option for confirmation of diagnosis and subtypes of diseases such as epidermolysis bullosa (EB).

RESUMO Relatamos o caso de um paciente com epidermólise bolhosa distrófica (EBD) diagnosticado por microscopia eletrônica de transmissão (MET), destacando aplicações e importância desta técnica na área da saúde. Paciente do sexo masculino, filho único de pais jovens não consanguíneos, sem histórico de caso familial. O paciente foi submetido à biópsia cutânea, na qual a MET revelou comprometimento da membrana sub-basal, confirmando o diagnóstico de EBD. Apesar dos avanços tecnológicos, a MET continua tendo papel importante no diagnóstico e na pesquisa clínica, sendo considerada a melhor opção para a confirmação do diagnóstico e dos subtipos de doenças como a epidermólise bolhosa (EB).